L’histoire d’Evan

Par : Stacey, parent d’Evan, 15 ans, atteint d’une duplication 7q11.23

“Simons Searchlight semble également être un moyen extraordinaire de créer une grande communauté et d’apporter plus de recherche et de sensibilisation à de nombreuses petites communautés qui, autrement, n’auraient peut-être pas une voix aussi forte. Rejoignez-nous dès aujourd’hui !

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Evan est un frère aimant. Il aime passer du temps à regarder des films et à jouer à des jeux de société avec ses frères et sœurs. Au fur et à mesure que les trois enfants entrent dans l’adolescence, il devient de plus en plus difficile de passer du temps en famille. Le monde social et les intérêts d’Evan sont plus restreints que ceux de ses frères et sœurs. C’est un défi !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons faire du vélo, regarder des films et des comédies. Nous aimons les vacances et les aventures en famille. Nous sommes en quelque sorte des “gastronomes” et nous aimons découvrir de nouveaux restaurants ou de nouvelles recettes. Surtout Evan !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Notre plus grande difficulté en tant que famille est de trouver des activités et des centres d’intérêt que nous pouvons tous partager ensemble. Chaque personne est unique et différente, mais le fait d’avoir un membre de la famille atteint d’une déficience intellectuelle ajoute un nouveau degré de difficulté. Nous devons souvent baser les décisions familiales sur les moyens d’être inclusifs et de répondre aux besoins ou aux limites d’Evan.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Evan a un grand sens de l’humour. Il essaie toujours de voir le meilleur dans les gens et les situations, et est même capable de se moquer de lui-même, ce que beaucoup de personnes neuro-typiques ne peuvent pas faire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

La médecine a fait des progrès étonnants dans la compréhension du rôle de la génétique dans l’autisme et de la nuance des conditions génétiques rares sous-jacentes. Malheureusement, au sein de la communauté, la connaissance et la compréhension sont très en retard. D’après notre expérience avec les écoles et les centres régionaux, ils ne connaissent que les principaux diagnostics et tout le reste est ignoré et ne reçoit que très peu d’attention ou de ressources. Searchlight offre un moyen de faire le lien entre les maladies génétiques rares et l’autisme, en les associant d’une manière qui, selon nous, contribuera à une meilleure prise de conscience et à un meilleur accès aux programmes et services nécessaires pour les personnes touchées.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les familles de la duplication 7q11.23 ont organisé leur première conférence nationale en 2018. C’était incroyable de voir à quel point les personnes touchées se ressemblaient, mais aussi de voir des aspects de mon fils qui lui étaient propres. La rencontre avec d’autres familles permet d’obtenir des informations et des interventions pratiques, mais aussi de mettre en évidence les traits de caractère qui peuvent être “ancrés” et plus difficiles à changer, et les comportements qui peuvent être plus passagers ou plus faciles à cibler.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Je pense que nous avons attendu trop longtemps pour obtenir un diagnostic formel d’autisme. Evan a suivi de nombreuses thérapies et interventions différentes dès son plus jeune âge. Nous avons reçu les résultats génétiques à l’âge de 9 ans, mais il n’a été officiellement évalué pour l’autisme que quelques années plus tard. La plupart des services nécessaires à la transition vers l’âge adulte et au-delà sont plus accessibles avec un diagnostic formel d’autisme. Je recommanderais aux familles qui reçoivent une confirmation génétique positive de demander une évaluation de l’autisme à ce moment-là.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Le rôle des facteurs environnementaux dans les changements génétiques de novo conduisant à la duplication de 7q11.23. Existe-t-il un risque accru pour les membres de la famille non affectés de présenter des changements de novo similaires dans les générations suivantes ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Ce projet semble très important pour comprendre le rôle de la génétique dans l’autisme. Il semble également que ce soit un excellent moyen de créer une grande communauté et d’apporter plus de recherche et de sensibilisation à de nombreuses petites communautés qui, autrement, n’auraient peut-être pas une voix aussi forte.