2q34 Duplication du gène

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de duplication du gène 2q34 observé dans des publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication du gène 2q34?

Le syndrome de duplication 2q34 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Symptômes

La région 2q34 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Autisme

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 2q34 ont-elles un aspect différent ?

syndrome de duplication du gène 2q34 est très rare et on ne sait pas si les personnes qui en sont atteintes ont une apparence différente.

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Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook duplication 2q34

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 2q34 Duplications.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Duplications 2q34, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 2q34 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du gène 2q34 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication 2q34 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène 2q34 .

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