DYNC1H1
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au DYNC1H1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes DYNC1H1
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le DYNC1H1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au DYNC1H1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Lesyndrome lié au DYNC1H1 est également appelé maladie de Charcot-Marie-Tooth, dysplasie corticale complexe avec autres malformations cérébrales ou amyotrophie spinale avec prédominance des membres inférieurs.
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Pour ce guide, nous utiliserons le nom syndrome lié au DYNC1H1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié au DYNC1H1?
Le syndrome lié au DYNC1H1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène DYNC1H1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène DYNC1H1 joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.
Symptômes
Les symptômes peuvent varier considérablement.
Le gène DYNC1H1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au DYNC1H1 présentent :
- Problèmes neuromusculaires
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Problèmes oculaires
Les personnes atteintes du syndrome apparenté au DYNC1H1 présentent différents types de modifications génétiques.
Cela peut influer sur les symptômes qu’elles présentent.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au DYNC1H1?
En 2024, au moins 129 personnes atteintes du syndrome lié au DYNC1H1 ont été décrites dans la recherche médicale, tandis qu’au moins 187 personnes atteintes du syndrome lié au DYNC1H1 ont été identifiées dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au DYNC1H1 a été décrit en 2011.
Ressources de soutien
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- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook DYNC1H1
- Association DYNC1H1 – Site web
- Groupe de soutien aux familles touchées par la mutation du gène DYNC1H1 – Groupe Facebook
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – DYNC1H1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour DYNC1H1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur DYNC1H1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène DYNC1H1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le DYNC1H1 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du DYNC1H1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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