DYRK1A

Les informations de ce résumé du Syndrome lié au DYRK1A proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le DYRK1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au DYRK1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à DYRK1A?

Le syndrome lié à DYRK1A survient lorsque des modifications sont apportées au gène DYRK1A.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène DYRK1A joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Il est particulièrement important pour la création de nouvelles cellules cérébrales et pour la mise à jour des connexions entre les cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène DYRK1A jouant un rôle important dans le développement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au DYRK1A ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Difficultés motrices
  • Petite tête, également appelée microcéphalie
  • Problèmes d’alimentation
  • Problèmes de vision
  • Problèmes de comportement
  • Crises d’épilepsie
  • Taille inférieure à la moyenne
  • Caractéristiques de l’autisme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au DYRK1A?

En 2024, 238 personnes atteintes du syndromelié à DYRK1A ont été identifiées dans une clinique médicale. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur le DYRK1A et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReview

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour DYRK1A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène DYRK1A.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène DYRK1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le DYRK1A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Caractéristiques associées :

  • La majorité des enfants présentant des modifications du gène DYRK1A ont une taille de tête plus petite que la moyenne, et certains enfants ont dû se faire enlever des dents pour s’adapter à la petite taille de leur mâchoire.
  • Une étude portant sur 15 enfants présentant des modifications du gène DYRK1A a révélé que tous présentaient une déficience intellectuelle légère à sévère.
  • Dans une autre étude portant sur 8 enfants présentant des modifications du DYRK1A, 7 d’entre eux ont été diagnostiqués autistes.

Pour en savoir plus, consultez le bulletin d’information Spectrum de la Simons Foundation.

  • Le gène DYRK1A est une cause de déficience intellectuelle syndromique avec microcéphalie sévère et épilepsie Article de recherche original de J.B. Courcet et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Recherche originale par I. Iossifov et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice Article de recherche original par A. Iglesias et al. (2014) Lire l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du DYRK1A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications de DYRK1A. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
DYRK1A
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Rapports trimestriels précédents