EBF3
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’EBF3 sont les suivantes Syndrome lié à l’EBF3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène EBF3
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’EBF3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’EBF3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’EBF3 est également appelé trouble neurodéveloppemental EBF3 ou Syndrome d’hypotonie, d’ataxie et de retard de développement (HADDS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’EBF3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’EBF3?
Le syndrome lié à l’EBF3 survient en cas de modification du gène EBF3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène EBF3 joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène EBF3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’EBF3 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Autisme ou trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), ou les deux.
- Défauts génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes musculo-squelettiques
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’EBF3?
En 2024, au moins 99 personnes atteintes du syndrome lié à l’EBF3 ont été identifiées dans une clinique médicale et environ 50 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales . Le premier cas de syndrome lié à l’EBF3 a été décrit en 2017.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookEBF3
EBF3
Site de la Fondation HADDS – hadds.org – EBF3 Fondation HADDS – page Facebook – EBF3 Fondation HADDS – Twitter- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
EBF3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour
EBF3
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Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour EBF3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur l’EBF3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘EBF3 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EBF3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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