EIF3F
Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’étude EIF3F observés dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical. Cliquez sur
ICI
pour accéder au guide complet des gènes, qui comprend de plus amples informations, telles que les chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’EIF3F ?
Le syndrome lié à l’EIF3F survient en cas de modification du gène EIF3F. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié à l’EIF3F est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à l’EIF3F.
Rôle clé
Le gène EIF3F contribue à la fabrication des protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions importantes dans les cellules de l’organisme.
Symptômes
Le gène EIF3F jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène EIF3F sont atteintes :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F n’ont pas l’air très différentes.
Apprentissage
9 sur 9 présentaient une
déficience intellectuelle
.
Comportement
3 sur 9 présentaient des
des problèmes de comportement
.
Cerveau
6 sur 9 ont eu des
crises d’épilepsie
.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookEIF3F
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour EIF3F.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour EIF3F, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’EIF3F sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur EIF3F est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EIF3F en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de
EIF3F
familles.
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !