EP300
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à l’EP300 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène EP300 Le guide en ligne sur le gène EP300 comprend des informations supplémentaires sur l’EP300, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome EP300 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome EP300?
Le syndrome lié à l’EP300 survient lorsqu’il y a des changements dans le gène EP300. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Un gène apparenté appelé CREBBP a une fonction similaire à celle du gène EP300.
Rôle clé
Les gènes EP300 et CREBBP jouent un rôle clé dans le contrôle de l’activité d’autres gènes.
Symptômes
Le gène EP300 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’EP300 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Problèmes d’alimentation
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Autisme
- Hyperactivité
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’EP300?
En 2024, au moins 214 personnes atteintes du syndromelié à l’EP300 ont été identifiées dans une clinique médicale. Les scientifiques estiment que cette maladie survient dans 1 cas sur 100 000 à 1 cas sur 125 000 naissances vivantes.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookEP300
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – EP300
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les commentaires de GeneReviews sur EP300.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour EP300, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur l’EP300 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles EP300 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EP300 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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