FBXO11
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à FBXO11 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur FBXO11, telles que les chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à FBXO11 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à FBXO11
est également appelé trouble du développement intellectuel avec faciès dysmorphique et anomalies comportementales (IDDFBA). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à FBXO11
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à FBXO11?
LE SYNDROME LIÉ À FBXO11
-survient lorsqu’il y a des changements dans la structure de la protéine
FBXO11
gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le
FBXO11
joue un rôle dans le contrôle du cycle cellulaire.
Symptômes
Parce que le
FBXO11
joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du gène
FBXO11
-sont atteintes d’un syndrome lié à ce gène :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole et de la marche
- Caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Faible tonus musculaire
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à FBXo11?
En 2024, au moins 84 personnes atteintes du FBXO11-ont été identifiées dans une clinique médicale.
En savoir plus sur le
FBXO11
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Ressources de soutien GeneReviews GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour FBXO11. Résumés d’articles de recherche Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène FBXO11. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur FBXO11 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur FBXO11 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Possibilités de recherche Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de FBXO11 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Histoires de famille Nous n’avons pas actuellement d’histoires de Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !
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