GIGYF1
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GIGYF1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène GIGYF1. Le guide en ligne du gène GIGYF1 comprend de plus amples informations sur le gène GIGYF1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au gène GIGYF1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à GIGYF1?
Le syndrome lié à GIGYF1 survient en cas de modification du gène GIGYF1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Nous pouvons vous dire que GIGYF1 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.
Symptômes
Le gène GIGYF1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, les personnes atteintes du syndrome lié au gène GIGYF1 présentent les caractéristiques suivantes :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GIGYF1?
En 2024, au moins 67 personnes atteintes du syndromelié à GIGYF1 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2014.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookGIGYF1
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – GIGYF1
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour GIGYF1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur GIGYF1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur GIGYF1 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GIGYF1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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