GNB1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au GNB1 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

Cliquez ici pour notre guide du gène GNB1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le GNB1, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au GNB1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au GNB1 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 42autosomique dominant, ou encéphalopathie GNB1 (GNB1-E). Dans cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au GNB1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au GNB1?

Le syndrome lié à GNB1 est causé par des modifications du gène GNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

GNB1 joue un rôle clé dans la communication cellulaire et est important pour le développement précoce, l’apprentissage, la mémoire et d’autres activités cellulaires.

Symptômes

Le gène GNB1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Troubles cérébraux
  • Crises d’épilepsie
  • Questions relatives aux mouvements
  • Problèmes de vision
  • Faible croissance globale

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au GNB1?

En 2024, plus de 73 personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

En savoir plus sur le GNB1 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour GNB1 Encéphalopathie.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour GNB1mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le GNB1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour GNB1 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du GNB1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de GNB1

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