GRIA1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIA1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène GRIA1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIA1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIA1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIA1?

Le syndrome lié à GRIA1 survient en cas de modification du gène GRIA1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIA1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Le gène GRIA1 code pour une unité du récepteur AMPA. Le gène s’appelle GRIA1 et la protéine s’appelle GluA1.

Symptômes

Le gène GRIA1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome GRIA1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Retard ou absence d’élocution
  • Perturbation du sommeil
  • Crises d’épilepsie
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Retard de la marche
  • Troubles du spectre autistique
  • Trouble bipolaire

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIA1?

En 2024, au moins 7 personnes atteintes du syndrome lié à GRIA1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Apprenez-en plus sur le gène GRIA1 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour GRIA1.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur GRIA1, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur GRIA1 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur GRIA1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIA1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de
GRIA1
 familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !