GRIA2
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIA2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène GRIA2
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIA2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIA2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIA2?
Le syndrome lié à GRIA2 survient en cas de modification du gène GRIA2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène GRIA2 code pour une unité du récepteur AMPA. Le gène s’appelle GRIA2 et la protéine s’appelle GluA2.
Rôle clé
Le gène GRIA2 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène GRIA2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIA2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard global de développement
- Retard ou absence d’élocution
- Retard ou absence de marche
- Discoordination des mouvements
- Crises d’épilepsie
- Troubles du spectre autistique
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIA2?
En 2024, au moins 39 personnes atteintes du syndrome lié à GRIA2 ont été identifiées dans la littérature médicale.
Pour en savoir plus sur le
GRIA2
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien GeneReviews GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Articles de recherche et références Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les changements dans l’indice Les informations disponibles sur Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour Vous pouvez également consulter le site de la Simons Foundation Gène SFARI de la Fondation Simons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Possibilités de recherche Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur Histoires de famille Nous n’avons pas actuellement d’histoires de Cliquez
www.curegrin.org
GRIA2
gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
GRIA2
est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
GRIA2
Les articles peuvent être consultés ici.
GRIA2
changements génétiques en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
GRIA2
familles.
ici
pour partager l’histoire de votre famille !