GRIK2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIK2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène GRIK2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIK2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIK2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIK2?

Le syndrome lié à GRIK2 survient en cas de modification du gène GRIK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIK2 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Le gène GRIK2 code pour une unité du récepteur du glutamate. Le gène s’appelle GRIK2 et la protéine s’appelle GluR6.

Symptômes

Le gène GRIK2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIK2 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Retard ou absence d’élocution
  • Retard de la marche ou incapacité à marcher
  • Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes de sommeil
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Anxiété
  • Impulsivité ou hyperactivité

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIK2?

En 2024, au moins 10 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été identifiées. Un syndrome lié à GRIK2 a été identifié dans une clinique médicale. Une douzaine de personnes ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

En savoir plus sur le programme

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 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour

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Articles de recherche et références

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications de la protéine
GRIK2
 gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur
GRIK2
 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
GRIK2
 Les articles peuvent être consultés ici.

Vous pouvez également consulter le site de la Simons Foundation Gène SFARI de la Fondation Simons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

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