GRIN1
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIN1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène GRIN1
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIN1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIN1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIN1?
Le syndrome lié à GRIN1 survient lorsque le gène GRIN1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIN1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau, la mémoire et l’apprentissage. Le gène GRIN1 est à l’origine d’une partie du récepteur NMDA.
Le gène s’appelle GRIN1 et la protéine qui constitue une partie du récepteur NMDA s’appelle GluN1.
Symptômes
Le gène GRIN1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard global de développement
- Retard ou absence d’élocution
- Crises d’épilepsie
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Incapacité de marcher ou problèmes de mouvement
- Autisme
- Perturbation du sommeil
- Mauvaise alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN1?
En 2024, au moins 128 personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookGRIN1
- Fondation CureGRIN
- GRIN Europe
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les revues de gènes pour GRIN1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur GRIN1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène GRIN1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’étoffe.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles du GRIN1 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents