GRIN2A Story #1

Par : Megan, Parent d’un enfant de 2 ans atteint d’un changement génétique GRIN2A

“Il est normal de ressentir ce que l’on ressent à ce moment-là. J’ai plutôt ressenti un sentiment d’apaisement.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle a une petite sœur qu’elle adore !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons jouer avec nos amis et nous adorons le zoo !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La plus grande difficulté est qu’il n’y a pas beaucoup d’informations sur la maladie génétique rare GRIN2A dont souffre notre fille.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout ! !! Elle sourit tout le temps !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’essaie de trouver des réponses pour elle et pour d’autres.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous espérons aider d’autres personnes à comprendre ce voyage à partir de notre histoire.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Beaucoup de ces patients sont épileptiques. Notre fille n’a pas encore connu ce genre de situation.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il n’y a pas de mal à ressentir ce que l’on ressent à ce moment-là. J’ai plutôt ressenti un sentiment de fermeture. Quelque chose que nous recherchions depuis deux ans nous a permis de savoir, après avoir interrogé notre intuition, qu’il y avait vraiment quelque chose qui n’allait pas. Nous avons appris que la meilleure chose à faire est de tendre la main aux autres et de les aider aussi !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que pouvons-nous faire pour la préparer à l’avenir et l’aider en classe et dans la vie ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous sommes là pour vous aider !