GRIN2B

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIN2B provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur GRIN2B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIN2B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à GRIN2B est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à GRIN2B, encéphalopathie épileptique et du développement 27, et trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 6, avec ou sans crises d’épilepsie. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à GRIN2B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine GRIN2B?

Le syndrome lié à GRIN2B survient lorsque le gène GRIN2B subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIN2B joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Le gène GRIN2B produit une partie du récepteur NMDA.
Le gène s’appelle GRIN2B et la protéine qui fait partie du récepteur NMDA s’appelle GluN2B.

Symptômes

Le gène GRIN2B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au GRIN2B ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Retard ou absence d’élocution
  • Perturbation du sommeil
  • Crises d’épilepsie
  • Retard de la marche
  • Mouvements anormaux
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN2B?

En 2024, au moins 295 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine GRIN2B ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à GRIN2B a été décrit en 2010.

En savoir plus sur le GRIN2B et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour GRIN2B .

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Présentations

Présentations incluses :
  • “GRIN2B : ce que nous savons” par le Dr Wendy Chung
  • “Les comportements problématiques” par Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Session de questions-réponses
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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène GRIN2B.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène GRIN2B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le GRIN2B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Délétion du chromosome 12p couvrant le gène GRIN2B présentant un phénotype neurodéveloppemental : A case report and review of literature Article de recherche original de N. Mishra et al. (2016) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Excess of rare novel loss-of-function variants in synaptic genes in schizophrenia and autism spectrum disorders Article de recherche original par E.M. Kenny et al. (2014) Lire l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Phénotype comportemental chez cinq personnes présentant des mutations de novo dans le gène GRIN2B Article de recherche original par I. Freunscht et al. (2013) Lire l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les mutations GRIN2B dans le syndrome de West et la déficience intellectuelle avec épilepsie focale Article de recherche original par J.R. Lemke et al. (2014) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Des mutations dans GRIN2A et GRIN2B codant pour les sous-unités régulatrices des récepteurs NMDA provoquent des phénotypes neurodéveloppementaux variables Article de recherche original par S. Endele et al. (2010) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

  • Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN2B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
  • Étude TIGER Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications de GRIN2B. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
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Histoires de famille

Histoires de GRIN2B familles :

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Rapports trimestriels précédents