GRIN2D
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène GRIN2D observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce qu’un trouble lié à la GRIN2D?
Le trouble lié à la protéine GRIN2D survient en cas de modification du gène GRIN2D. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIN2D joue un rôle important dans le bon fonctionnement des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène GRIN2D étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent peuvent avoir :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’élocution et de langage
- Caractéristiques autistiques
- Faible tonus musculaire
- Questions relatives aux mouvements
- Problèmes d’alimentation
- Déficience visuelle
- Malformations cardiaques
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Les personnes atteintes d’un trouble lié à la GRIN2D ont-elles une apparence différente ?
La plupart des personnes atteintes d’un trouble lié à la GRIN2D n’ont pas l’air différent. Certaines personnes ont une tête plus petite que la moyenne.
Combien de personnes sont atteintes d’un trouble lié à la GRIN2D?
Les troubles liés au GRIN2D sont très rares. AEn 2022, environ 7 personnes dans le monde souffriront d’un trouble lié à la troublesliés à la GRIN2Dont été identifiées cliniquement.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookGRIN2D
- Site web de la Fondation CureGRIN – CureGRIN.org – Fondation CureGRIN – Groupe Facebook
GRIN2D
Soutien – Groupe Facebook
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les avis de GeneReviews pour GRIN2D.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour
GRIN2D
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur GRIN2D sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
GRIN2D
est disponible ici.
Possibilités de recherche
Projecteur Simons
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN2D en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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GRIN2D
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