HECW2
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à HECW2 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HECW2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HECW2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à HECW2 est également appelé trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, crises d’épilepsie et absence de langage (NDHSAL). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à HECW2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à HECW2?
Le syndrome lié à HECW2 survient en cas de modification du gène HECW2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène HECW2 est également appelé NEDL2.
Rôle clé
HECW2 joue un rôle dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène HECW2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 ont.. :
- Retards de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes d’élocution
- Problèmes oculaires, tels que la neuropathie optique, la déficience visuelle corticale et les troubles du mouvement oculaire.
- Problèmes gastro-intestinaux, tels que des difficultés à avaler, des problèmes de digestion, des reflux acides et de la constipation.
- Epilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HECW2?
En 2024, plus de 38 personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
En savoir plus sur HECW2 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook HECW2
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HECW2.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour HECW2mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur CEPB2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour HECW2 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de HECW2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.