HIVEP2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à HIVEP2 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène HIVEP2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur HIVEP2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à HIVEP2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à HIVEP2 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 43. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à HIVEP2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à HIVEP2?

Le syndrome lié à HIVEP2 survient lorsque le gène HIVEP2 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HIVEP2 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène HIVEP2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont.. :

Handicap intellectuel
Retard global de développement
Problèmes de comportement
Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Parole faible ou absente
Crises d’épilepsie
Anxiété
Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Mauvaise alimentation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HIVEP2?

En 2024, au moins 58 personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au VIH-PE2 a été décrit en 2015.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookHIVEP2
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – HIVEP2

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HIVEP2.

Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre

Conférence Simons Searchlight sur la famille et la recherche 2021 Conférence virtuelle HIVEP2

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ConférenceSimons Searchlight sur la famille et la recherche 2020 Conférence virtuelle HIVEP2

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène HIVEP2.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène HIVEP2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Vous trouverez ici une recherche PubMed pour les articles sur HIVEP2.

Les mutations de HIVEP2 sont associées à un retard de développement, une déficience intellectuelle et des caractéristiques dysmorphiques Article de recherche original de H. Steinfield et al. (2016).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Article de recherche original de S. Srivastava et al.
(2016).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de HIVEP2 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

Histoires de famille

Histoires de
HIVEP2
familles :

L’histoire de Daniel

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Rapports trimestriels précédents