HNRNPD

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HNRNPD observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce qu’un trouble lié à la HNRNPD ?

Troubles liés à la HNRNPD survient lorsque le gène HNRNPD est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le gène HNRNPD se trouve souvent dans une délétion de la région 4q21.22 du chromosome 4. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Le trouble lié à la HNRNPD survient également chez les personnes présentant des variantes génétiques qui entraînent une perte de fonction du gène HNRNPD.

Rôle clé

Le HNRNPD se lie à une molécule de la cellule appelée ARN. L’ARN est fabriqué à partir d’une séquence d’ADN et est nécessaire à la production de protéines cellulaires.

Symptômes

Le gène HNRNPD pouvant jouer un rôle important dans le développement, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Problèmes émotionnels ou comportementaux
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Crises d’épilepsie

Les personnes qui ont une variante génétique HNRNPD ont-elles une apparence différente ?

Les personnes présentant une variante génétique HNRNPD peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

  • Défauts d’oreille ou oreilles plus grandes que la moyenne
  • Visage plus rond que la moyenne

Combien de personnes ont une variante génétique HNRNPD ?

En 2023, la recherche médicale aura permis d’identifier environ 14 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPD.

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Ressources de soutien

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du syndrome HNRNPD en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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