HNRNPH2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’HNRNPH2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPH2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPH2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’HNRNPH2 est également appelé déficience intellectuelle syndromique liée à l’X de type Bain et trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’HNRNPH2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et présente les principales conclusions des enquêtes de recherche 2024. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font avancer la recherche. .

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’HNRNPH2?

Le syndrome lié à l’HNRNPH2 survient en cas de modification du gène HNRNPH2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le gène HNRNPH2 est situé sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels.

Rôle clé

Le gène HNRNPH2 joue un rôle important dans le traitement de l’ARN messager, également appelé ARNm, que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines.

Symptômes

ont un syndrome lié à l’HNRNPH2 ont :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’élocution et de langage
  • Autisme
  • Tonus musculaire anormal
  • Questions relatives aux mouvements
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Agression
  • Anxiété
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) chez certaines personnes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’HNRNPH2?

En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 67 personnes atteintes d’un syndrome lié à l’HNRNPH2. syndromelié à l’HNRNPH2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les analyses de gènes pour HNRNPH2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène HNRNPH2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur l’HNRNPH2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur HNRNPH2 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des variantes de HNRNPH2 sur le chromosome X sont associées à un trouble du développement neurologique chez les femmes Article de recherche original de J.M. Bain et al. (2016) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPH2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de FAMILLES HNRNPH2 familles :

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Rapports précédents du registre