HNRNPH2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HNRNPH2 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

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Qu’est-ce que le trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2?

Trouble du développement neurologique lié à l’HNRNPH2 se produit lorsqu’il y a des changements dans le gène HNRNPH2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Trouble neurodéveloppementallié à l’HNRNPH2 est également appelé déficience intellectuelle syndromique liée au chromosome X de type Bain.

Rôle clé

Les HNRNPH2 joue un rôle important dans le traitement de l’ARN messager, ou ARNm, que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines.

Symptômes

Comme le gène HNRNPH2 est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’élocution et de langage
  • Autisme
  • Tonus musculaire anormal
  • Questions relatives aux mouvements
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Agression
  • Anxiété
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) chez certaines personnes

Les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes de HNRNPH2-liés à un trouble du développement neurologique peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite taille
  • Difficulté à prendre du poids
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Yeux écarquillés
  • Lèvres pleines et larges
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2?

An 2022, environ 49 personnes dans le monde seront atteintes d’un trouble du développement neurologique lié à l’HNRNPH2. trouble neurodéveloppementallié à l’HNRNPH2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les analyses de gènes pour HNRNPH2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène HNRNPH2.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène HNRNPH2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur HNRNPH2 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des variantes de HNRNPH2 sur le chromosome X sont associées à un trouble neurodéveloppemental chez les femmes Article de recherche original de J.M. Bain et al.
    (2016) Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de FAMILLES HNRNPH2 familles :

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Rapports précédents du registre