HNRNPK

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HNRNPK observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome d’Au-Kline ?

Le syndrome Au-Kline survient en cas de modification du gène HNRNPK. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Les HNRNPK pourrait jouer un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène HNRNPK pouvant jouer un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome Au-Kline ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Retards ou difficultés d’élocution
  • Malformations cardiaques
  • Difficultés d’alimentation
  • L’articulation de la hanche ne se forme pas correctement, également appelée dysplasie de la hanche.

Les personnes atteintes du syndrome Au-Kline ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome Au-Kline peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Forme d’oreille sous-développée
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Des orteils qui se chevauchent
  • Dépression au centre de la poitrine

Combien de personnes ont une variante génétique HNRNPK ?

En 2023, environ 32 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPK ont été incluses dans la recherche médicale.

+

Ressources de soutien

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPK en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de HNRNPK familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !