HNRNPU

Les informations pour ce résumé du Syndrome lié à l’HNRNPU proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes HNRNPU

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPU, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPU ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’HNRNPU est également appelé encéphalopathie épileptique et de développement 54 ou trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPU (HNRNPU-NDD). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’HNRNPU pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’HNRNPU?

Le syndrome lié à l’HNRNPU survient en cas de modification du gène HNRNPU. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HNRNPU joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Il joue un rôle important dans l’organisation de l’ADN dans les cellules.

Symptômes

Le gène HNRNPU étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome HNRNPU ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Problèmes d’élocution
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU?

En 2024, plus de 140 personnes atteintes du syndrome HNRNPU ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur la HNRNPU et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HNRNPU.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour HNRNPU, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le HNRNPU sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la HNRNPU est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPU en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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