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Les informations de ce résumé du Syndrome lié à l’IRF2BPL provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes IRF2BPL
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur IRF2BPL, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome IRF2BPL ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le syndrome lié à l’IRF2BPL est également appelé trouble neurodéveloppemental avec régression, mouvements anormaux, perte de la parole et crises d’épilepsie (NEDAMSS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom “syndrome lié à l’IRF2BPL”. syndrome lié à l’IRF2BPL pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’IRF2BPL?
Le syndrome lié à IRF2BPL survient lorsque des modifications sont apportées au gène IRF2BPL.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène IRF2BPL joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène IRF2BPL étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à IRF2BPL ont.. :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de mouvement, tels que la dystonie, une maladie dans laquelle les muscles se contractent de manière incontrôlée, et l’ataxie, une maladie qui provoque des mouvements non coordonnés.
- Régression parfois entre 2 et 10 ans, pouvant se traduire par une perte de la marche, de la parole et/ou des capacités motrices.
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’IRF2BPL?
En 2024, au moins 73 personnes atteintes du syndrome lié à l’IRF2BPL ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à IRF2BPL a été décrit en 2018. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookIRF2BPL
- Des gènes résistants – www.toughgenes.org
- Fondation Stand by Eli – standbyeli.org
- Fondation IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
- Lihi ‘s Smile – Lihi’s Smile (Israël) – hlihismile.org
- Fondation iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
- Child Neurology Foundation – Troublelié à l’IRF2BPL
- Yellow for Yiannis – YellowforYiannis.org – Yellow for Yiannis – Facebook page – Yellow for Yiannis – Instagram
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour IRF2BPL .
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur l’IRF2BPL, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur IRF2BPL sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘IRF2BPL peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’IRF2BPL en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille