L’histoire de Zoranni

Par : Nacarit, parent de Zoranni, un jeune de 17 ans atteint d’une modification génétique IRF2BPL

“…il faut faire preuve de beaucoup de patience car, à l’occasion, le fait de voir le rétrocesseur peut nous causer de la frustration et c’est ce que nous transmettons aux enfants…”

Comment est votre famille ?

Ma famille commence en 2004 avec la naissance de ma fille Zoranni, qui est née au Venezuela et dont les premiers mois de vie ont connu un développement normal. Il est âgé de 15 mois et de 2 ans lorsqu’il constate qu’il ne peut plus parler clairement.

Ma famille a commencé en 2004 avec la naissance de ma fille Zoranni, née au Venezuela et dont le développement a été normal au cours des premiers mois de sa vie. Elle a marché à 15 mois et ce n’est qu’à l’âge de 2 ans que nous avons réalisé qu’elle ne pouvait pas parler clairement.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Desde que Zoranni dejó de caminar en el 2019 solo vamos en ocasiones a Centros comerciales a pasear a los parques.

Depuis que Zoranni a cessé de marcher en 2019, nous ne nous rendons qu’occasionnellement dans les centres commerciaux pour marcher jusqu’aux parcs.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

1) Ne pas pouvoir camper.
2) Debido a la debilidad en sus manos no puede comer por si sola.
3) Se le hace difícil comer carne o comida.
4) Ya casi no habla, es difícil entender lo que quiere decir.
5) A l’heure de bañarla es complicado debido a la debilidad y la falta de control en sus piernas.
6) Constantemente sufre de estreñimiento.

1) Ne pas pouvoir marcher.
2) Ses mains étant faibles, elle ne peut pas manger seule.
3) Elle a du mal à manger de la viande ou de la nourriture.
4) Elle ne parle presque plus, il est donc difficile de comprendre ce qu’elle veut dire.
5) Il est difficile de lui donner un bain en raison de la faiblesse et du manque de contrôle de ses jambes.
6) Elle souffre constamment de constipation.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Pourquoi tous les cas des enfants atteints d’IRF2BPL No ne sont-ils pas identiques ?
Pourquoi chaque personne développe-t-elle des symptômes différents ?

Pourquoi tous les cas d’enfants atteints d’IRF2BPL ne sont-ils pas identiques ?
Pourquoi les symptômes varient-ils d’une personne à l’autre ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Il s’agit de vérifier ce que font les autres parents pour améliorer la qualité de vie de leurs enfants.
Dans mon cas, il est très difficile de répondre aux questions, car je ne maîtrise pas l’anglais à 100 %.

J’essaie de voir ce que font les autres parents pour améliorer la qualité de vie de leurs enfants.
Dans mon cas, il est très difficile de poser des questions parce que je ne parle pas l’anglais à 100 %.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Il dit qu’il faut faire preuve de beaucoup de patience car, parfois, le fait de voir le rétrocesseur peut nous causer de la frustration, ce que nous transmettons aux enfants. Qu’il est important de rester dans un groupe pour poser des questions sur un traitement que l’on fait subir à son enfant.

Je vous dirais qu’il faut être très patient car, parfois, le fait de voir le revers peut entraîner une frustration que nous transmettons aux enfants. qu’il est important de rester dans le groupe pour poser des questions sur le traitement que reçoit votre enfant.

Réponses en anglais traduites à l’aide de Google.