JARID2
Les informations pour ce résumé du
Syndrome lié à JARID2
proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène JARID2
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur JARID2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à JARID2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à JARID2?
Le syndrome lié à JARID2 survient en cas de modification du gène JARID2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène JARID2 joue un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Le gène JARID2 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Handicap intellectuel
- Questions relatives à l’apprentissage
- Retard de développement
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de comportement
- Problèmes d’élocution
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à JARID2?
A
n 2024, plus de 30 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié à la protéine JARID2.
syndromelié à JARID2
ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Ressources de soutien
Groupe FacebookSimons Searchlight– https://www.facebook.com/groups/370944638965135
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous les articles de recherche portant sur les modifications du gène JARID2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur JARID2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de JARID2 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la CHD2 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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JARID2
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Sources et références
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Expansion phénotypique et expressivité variable chez les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle liée à JARID2: Une série de cas. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
- van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Aperçu fonctionnel et affinement des frontières génomiques de l’épisignature JARID2 – troubles du développement neurologique. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Publié le 2023 septembre 18. doi:10.3390/ijms241814240
- Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Signature de méthylation de l’ADN pour le syndrome neurodéveloppemental JARID2. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Publié le 2022 juillet 20. doi:10.3390/ijms23148001
- Verberne EA, Goh S, England J, et al. JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z