KANSL1
L’information pour ce résumé de Syndrome lié à KANSL1 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
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Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur KANSL1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KANSL1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à KANSL1 est également appelé syndrome de Koolen-de Vries.
Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à KANSL1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à KANSL1?
Le syndrome lié à KANSL1 survient en cas de modification du gène KANSL1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Certaines personnes présentent une modification qui n’affecte que le gène KANSL1. Chez d’autres personnes, il manque un plus grand morceau d’ADN qui comprend le gène KANSL1.
Le syndrome lié à KANSL1 est également appelé syndrome de délétion 17q21 car le gène KANSL1 se trouve sur le chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les deux syndromes présentent les mêmes symptômes. Ces syndromes sont également connus sous le nom de syndrome de Koolen-de Vries.
Rôle clé
Le gène KANSL1 contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KANSL1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Problèmes d’élocution et de langage
- Caractéristiques de l’autisme
- Hyperactivité
- Anxiété
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Malformations cardiaques ou rénales
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KANSL1?
En 2024, plus de 156 personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Il s’agit de personnes présentant des variantes pathogènes ou probablement pathogènes du gène KANSL1 et de personnes présentant de grandes délétions incluant le gène KANSL1.
En savoir plus sur le KANSL1 et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKANSL1
- Site web de la Fondation du syndrome de Koolen-de Vries – kvdsfoundation.org
– Fondation du syndrome de Koolen-de Vries – page Facebook - Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – KANSL1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez le GeneReview pour KANSL1.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour KANSL1mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur KANSL1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour KANSL1 peut être trouvée ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
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