KCNB1
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à KCNB1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène KCNB1
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur KCNB1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KCNB1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à KCNB1 est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie, 26. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à KCNB1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à KCNB1?
Le syndrome lié à KCNB1 survient en cas de modification du gène KCNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KCNB1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène KCNB1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont.. :
- Crises d’épilepsie
- Retard de développement
- Problèmes de comportement
- Handicap intellectuel
- Parole faible ou absente
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KCNB1?
En 2024, 119 personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à KCNB1 a été décrit en 2014.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKCNB1
- Site web de KCNB1.org – kcnb1.org – KCNB1.org – page Facebook
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
KCNB1
.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour KCNB1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur KCNB1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur KCNB1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KCNB1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’articles provenant de KCNB1 familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !