KDM3B
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à KDM3B provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes KDM3B
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur KDM3B, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KDM3B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à KDM3B est également appelé syndrome de Diets-Jongmans. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KDM3B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à KDM3B?
Le syndrome lié à KDM3B survient en cas de modification du gène KDM3B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KDM3B joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KDM3B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retards du moteur
- Retards d’élocution
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KDM3B?
En 2024, au moins 27 personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à KDM3B a été décrit en 2019.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKDM3B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
KDM3B
.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour
KDM3B
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la KDM3B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
KDM3B
est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KDM3B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.