KDM5B

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KDM5B observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KDM5B ?

Le syndrome lié à KDM5B survient lorsque les deux copies du gène KDM5B sont modifiées. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KDM5B joue un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène KDM5B étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent avoir :

  • Malformations cardiaques
  • Difficulté à s’alimenter
  • Retard de développement au niveau mondial
  • Handicap intellectuel
  • Difficultés d’élocution
  • Problème de marche
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Défis en matière d’apprentissage

Les personnes atteintes du syndrome lié à KDM5B ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome lié à KDM5B peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Extrémité arrondie du nez
  • Lèvres plus fines que la moyenne
  • Forme de tête plus longue que la moyenne
  • Paupières tombantes
  • Yeux non alignés

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KDM5B ?

À partir de En 2022, environ 13 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine syndrome lié à KDM5B ont été décrites dans la recherche médicale.

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKDM5B
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    KDM5B
+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur KDM5B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur KDM5B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur KDM5B est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KDM5B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Histoires de familles KDM5B:

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !