KDM5B Histoire #1

Par : Kristi, parent d’un enfant de 12 ans atteint d’une modification génétique KDM5B

“Participez à la recherche et tenez un journal de tout ce qui concerne votre enfant.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Typiquement, ils se battent comme chien et chat. Pourtant, ils se protègent mutuellement avec acharnement.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons les voyages, l’histoire, le théâtre, les concerts, les événements sportifs et les jeux de cartes et de société.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les deux enfants sont adoptés. Notre aîné est atteint d’autisme de haut niveau et souffre de phobies et d’anxiété. Elle limite le temps passé à l’extérieur. Notre fils de 12 ans est atteint de la mutation génétique KDM5B. Il est anxieux et a mauvais caractère. Il souffre également de dyscalculie et de dysgraphie, ainsi que de plusieurs allergies alimentaires. Son comportement peut limiter et écourter nos sorties.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Les deux enfants ont un cœur tendre. Lorsqu’ils renoncent volontairement à quelque chose qui leur appartient pour aider quelqu’un de moins fortuné. Ou encore, lorsqu’ils imaginent et exécutent des actes de gentillesse au hasard, cela me fait sourire à chaque fois.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aimerais avoir plus d’informations sur cette différence génétique. Qu’est-ce que cela fait à mon enfant ? Que pouvons-nous faire pour l’aider ? Que pouvons-nous faire pour aider les autres ? Seule la recherche peut répondre à ces questions. Si je ne participe pas, qui le fera ?

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Le changement génétique de mon fils est différent de celui de Simons Searchlight (Q359X). Cependant, une meilleure connaissance de ce gène ne peut qu’être utile.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Participez à la recherche et tenez un journal de tout ce qui concerne votre enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quels sont les symptômes de mon enfant causés par ce gène ?