KDM6B
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à la protéine KDM6B provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes KDM6B
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur KDM6B, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KDM3B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine KDM6B est également appelé syndrome neurodéveloppemental de Stolerman, trouble neurodéveloppemental avec faciès grossier et anomalies squelettiques distales légères (NEDCFSA), et trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B.. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KDM6B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le trouble du développement neurologique lié à la protéine KDM6B?
Le trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B survient lorsque des modifications sont apportées au gène KDM6B.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KDM6B joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KDM6B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KDM6B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retards du moteur
- Retards d’élocution
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Raideur et anomalies de mouvement
- Problèmes de sommeil
- Difficultés d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B?
En 2024, au moins 90 personnes atteintes du syndrome lié à KDM6B ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B a été décrit en 2019.
En savoir plus sur le
KDM6B
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKDM6B
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – KDM6B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KDM6B.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur KDM6B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur KDM6B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
- Stolerman ES.
et al. American Journal of Medical Genetics Partie A, 179, 1276-1286, (2019).
Les variantes génétiques du gène KDM6B sont associées à des retards de développement neurologique et à des caractéristiques dysmorphiques, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le KDM6B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KDM6B en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Étude TIGER
Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène KDM6B . *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight.
Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents