L’histoire de Jacob

Par : Rebecca, Parent de Jacob, qui a un changement génétique KDM6B

“Attendez-vous à l’inattendu. Soyez prêt à défendre les intérêts d’un enfant qui semble apparemment normal.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Les autres garçons le tolèrent, mais s’énervent facilement. Avec l’âge, la situation s’est améliorée d’année en année. Maintenant que nos deux aînés sont à l’université, notre fils typique a développé une empathie beaucoup plus grande pour la difficulté que peut avoir notre fils affecté à s’orienter dans l’université.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons voyager. La plupart du temps aux États-Unis pour faire et voir des choses plus que pour se détendre. Nous passons du temps avec les listes de la famille élargie.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’inconnu de l’avenir est l’aspect le plus difficile pour nous. Nous n’avons jamais vraiment su à quel degré d’indépendance nous attendre. Mais pour l’essentiel, nous avons été agréablement surpris.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est très extraverti et extrêmement créatif. Ses “limites” lui servent souvent d’avantage lorsqu’il ne se rend pas compte que les autres peuvent être nerveux ou gênés, et qu’il fonce.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous pensons que notre situation est tout à fait unique : un enfant atteint de TSA et deux autres qui ne le sont pas. La mutation de son gène est rare et nous pensons qu’il est important d’en parler pour mieux comprendre la situation et pour trouver les quelques autres personnes qui ont vécu une expérience similaire.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

La mutation de son gène étant rare, il semble important d’y participer pour en comprendre les effets.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas grand-chose pour l’instant. Sinon, cela semble relativement rare.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Attendez-vous à l’inattendu. Préparez-vous à défendre un enfant qui semble apparemment normal.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment et pourquoi cette mutation génétique se produit.