KMT2A

Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’étude KMT2A observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT2A ?

Le syndrome lié à la protéine KMT2A survient en cas de modification du gène KMT2A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à la protéine KMT2A est également connu sous le nom de syndrome de Wiedemann-Steiner.

Rôle clé

Le gène KMT2A joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.

Symptômes

Le gène KMT2A jouant un rôle important dans le développement du cerveau et du corps, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT2A ont.. :

  • Retard de développement
  • Difficultés à s’alimenter
  • Croissance lente
  • Petite taille
  • Poussée supplémentaire de poils sur le corps

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2A ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2A peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Paupières tombantes
  • Sourcils épais
  • Cils longs
  • Yeux écarquillés

Pour en savoir plus sur le gène KMT2A et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KMT2A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour KMT2A, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la protéine KMT2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT2A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT2A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles KMT2A .

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