KMT2A
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à KMT2A provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène KMT2A
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le KMT2A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au KMT2A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine KMT2A est également appelé syndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la protéine KMT2A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT2A?
Le syndrome lié à la protéine KMT2A survient en cas de modification du gène KMT2A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KMT2A joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.
Symptômes
Le gène KMT2A jouant un rôle important dans le développement du cerveau et du corps, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT2A ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Difficultés à s’alimenter
- Croissance lente
- Petite taille
- Poussée supplémentaire de poils sur le corps
- Faible tonus musculaire
- Questions relatives aux mouvements
- Retard de la parole
- Caractéristiques de l’autisme
- Comportement agressif
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2A?
En 2024, plus de 180 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2A ont été signalées par la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKMT2A
- Fondation du syndrome de Wiedemann-Steiner – wssfoundation.org
– Fondation du syndrome de Wiedemann-Steiner – Page Facebook - Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral –
KMT2A
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KMT2A.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour KMT2A, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la protéine KMT2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT2A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT2A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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