KMT2C
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à KMT2C provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le KMT2C, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au KMT2C ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine KMT2C est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KMT2C. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à KMT2C pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à KMT2C?
Le syndrome lié au gène KMT2C survient en cas de modification du gène KMT2C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KMT2C contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KMT2C étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT2C ont.. :
- Petite taille
- Faible croissance
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Retard du développement moteur
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Régression du développement
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes de vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KMT2C?
En 2024, plus de 107 personnes atteintes du syndrome lié à KMT2C ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
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- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKMT2C
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KMT2C.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène KMT2C. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le KMT2C sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT2C est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme
Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT2C en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.