L’histoire de Gabriela

Par : Leticia, parent de Gabriela, 25 ans, atteinte d’un changement génétique KMT2C

“Je me sens bien si je peux aider ma fille et d’autres personnes atteintes d’autisme.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Pas si bien que cela. J’ai deux filles et elles sont toutes deux dans le spectre de l’autisme.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons la marche, le vélo, les voyages, la photographie, la plage…

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’autisme nous a amené à relever des défis difficiles.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand elle reste calme et heureuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aimerais partager et échanger des informations et des expériences. Je crois que les gens peuvent s’entraider de cette manière.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je me sens bien si je peux aider ma fille et d’autres personnes atteintes d’autisme.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

L’importance de la stimulation et le fait que nous avons tous des jours difficiles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Je dirais que la stimulation dès le début est très importante.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Existe-t-il un médicament efficace et sûr pour ma fille, sur la base de sa séquence génétique ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je dirais que l’autisme a aussi ses bons côtés. L’hyperfocalisation est une sorte de superpouvoir.