KMT2E

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KMT2E observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

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Qu’est-ce que le syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan ?

Le syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan survient en cas de modification du gène KMT2E.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KMT2E joue un rôle important dans le contrôle du cycle cellulaire.

Symptômes

Parce que le KMT2E est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent avoir :

  • Faible tonus musculaire
  • Retard de la parole
  • Alimentation et problèmes intestinaux
  • Caractéristiques autistiques
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Picage de la peau et comportement d’automutilation
  • Agression
  • Anxiété

Les personnes atteintes du syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du Le syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête supérieure à la moyenne
  • Front proéminent
  • Yeux profonds
  • Un arrondi du haut du dos vers l’avant

Combien de personnes sont atteintes du syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan ?

En 2022, une quarantaine de personnes dans le monde seront atteintes d’un cancer du sein. En 2022, environ 40 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome d’Oonnell-Luria-Rodan. syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKMT2E
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – KMT2E
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour KMT2E.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la KMT2E, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure de leur disponibilité.
Les informations disponibles sur le gène KMT2E sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, notre liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT2E peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT2E en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de KMT2E familles :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents