KMT2E
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KMT2E observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène KMT2E
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome KMT2E, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome KMT2E ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine KMT2E est également appelé Trouble du développement neurologique lié à la protéine KMT2E. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la protéine KMT2E pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et présente les principales conclusions des enquêtes de recherche 2024. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font avancer la recherche. .
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT2E?
Le syndrome lié à la protéine KMT2E survient en cas de modification du gène KMT2E. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KMT2E joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.
Symptômes
Le gène KMT2E étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT2E ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Crises d’épilepsie
- Retard de la parole
- Grande taille de la tête, également appelée macrocéphalie
- Petite taille de la tête, également appelée microcéphalie
- Problèmes de sommeil
- Problèmes de comportement, y compris les comportements d’automutilation, l’anxiété, l’agression et les problèmes sensoriels.
- Problèmes gastro-intestinaux
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E?
En 2025, plus de 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E ont été identifiées par la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook KMT2E
- KMT2E (ODLUR) groupe familial privé Facebook – Groupe familial privé KMT2E
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – KMT2E
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour KMT2E.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour KMT2E, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la KMT2E sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT2E est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT2E en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents