L’histoire de Marvin
Par : Amy, parent de Marvin, un enfant de 11 ans atteint d’une mutation génétique KMT2E changement génétique
“Acceptez d’être unique”.
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Mon fils est l’aîné de nos deux enfants adoptés.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Nous aimons aller à King’s Dominion, au musée des sciences, lire et regarder des films.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Ma fille cadette est actuellement en soins palliatifs.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Son sens de l’humour.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
J’espère que nous pourrons aider d’autres familles.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
J’espère que nous sensibilisons les gens à KMT2E.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Nous avons de nombreuses similitudes.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Acceptez d’être unique.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
QUE FAIT CETTE MUTATION GÉNÉTIQUE ?!!!