KMT5B
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à la protéine KMT5B provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène KMT5B. Le guide en ligne sur le gène KMT5B comprend de plus amples informations sur le KMT5B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au KMT5B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à la protéine KMT5B est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 51. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KMT5B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT5B?
Le syndrome lié au gène KMT5B survient en cas de modification du gène KMT5B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KMT5B joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KMT5B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT5B ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard global de développement
- Autisme
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B?
En 2024, au moins 59 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de syndrome lié à la protéine KMT5B a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKMT5B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KMT5B.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour KMT5B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la protéine KMT5B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT5B est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT5B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Histoires de KMT5B familles :
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !