KMT5B Histoire #1

Par : Parent d’un enfant de 10 ans atteint d’une mutation génétique KMT5B

“Ce n’est pas facile à comprendre, mais il faut persévérer.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Très proche.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Cinéma, voyages, musées, concerts.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Lorsqu’elle est heureuse et qu’elle fait des progrès.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Ma fille est porteuse du gène KMT5B.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Ma fille est porteuse du gène KMT5B.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne pas renoncer à aider votre enfant. Ce n’est pas facile à comprendre, mais il faut persévérer.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’aimerais connaître d’autres symptômes liés à KMT5B.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je suis prêt à partager notre expérience.