KMT5B Histoire #2

Par : Parent d’un enfant de 3 ans atteint d’une mutation génétique KMT5B

“N’abandonnez pas. Prenez tous les traitements nécessaires. Faites-vous aider par ceux qui le peuvent. Plus vous commencez tôt à traiter, plus vous verrez des changements. Donnez-lui tous les outils.

Comment se présente votre famille ?

Heureux, aimant.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Aller à la mer, voyager avec la famille élargie, faire de la randonnée.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Lorsque nous avons appris que notre fils avait un problème médical.

Qu’est-ce qui influence votre décision de participer ou non à la recherche ?

Obtenir plus d’informations sur le jardin pour pouvoir aider davantage mon fils et l’amener à son maximum.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Mon fils deviendra-t-il indépendant en grandissant ? Le rattrapera-t-il ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

On nous a dit qu’il s’agissait d’une maladie rare et je n’ai donc pas eu l’occasion de parler à d’autres familles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

N’abandonnez pas. Prendre tous les traitements nécessaires. Demandez de l’aide à ceux qui le peuvent. Plus le traitement est précoce, plus les changements sont visibles. Donnez-lui tous les outils.