L’histoire de Christian

Par : Laura, parent de Christian, un enfant de 3 ans atteint d’une mutation génétique KMT5B

“Et il en vaut la peine ! N’abandonnez jamais ! Faites toutes les thérapies dont vous avez besoin. Aimez votre enfant tel qu’il est !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Il aime la plupart d’entre eux. Ils feraient tous n’importe quoi pour lui. Notre aînée est atteinte du syndrome d’Asperger de haut niveau et n’aime pas les enfants ni la bave, mais elle l’aime de loin. Il a un peu peur d’elle. Mais il aime beaucoup ses autres frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons au zoo, à l’aquarium, nous nageons, nous jouons.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous passons beaucoup de temps à assurer la sécurité de mon plus jeune, qui a 3 ans et qui est atteint de KMT5B. Il panique beaucoup et n’aime pas grand monde en dehors de notre famille. Je passe beaucoup de temps à faire deux heures de route pour me rendre chez son spécialiste. C’est difficile pour nous tous.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout. Il n’a aucune limite avec moi. Il pense que nous sommes une seule et même personne. Il grimpe sur mes genoux, s’assoit nez contre nez et sourit si fort. J’adore le voir apprendre de nouvelles choses… même pour la troisième fois. J’aime le voir jouer et être heureux. J’aime qu’il se sente bien et qu’il soit un enfant.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous avons besoin de plus d’informations. L’année passée à connaître le KMT5B et à se sentir si seul a été une année de solitude. Je ne veux pas que les autres ignorent que nous sommes plus nombreux. Nous pouvons apprendre les uns des autres.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je n’en suis pas certain. J’espère que nous pourrons aider d’autres personnes dans ce voyage.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai rencontré en ligne que deux autres familles la semaine dernière, après plus d’un an de recherche. Une famille a une fille qui n’a pas autant de problèmes que mon fils, mais il y a beaucoup de similitudes. Une autre famille a beaucoup plus de problèmes que mon fils. Nous avons en commun un faible tonus musculaire, des retards de développement et une croissance excessive.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Luttez pour votre enfant. N’abandonnez pas. Médecins, enseignants, presque personne n’est au courant de ce problème génétique. Il faut éduquer les personnes éduquées. Et se battre pour leur obtenir ce dont ils ont besoin.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que nous réserve l’avenir ? Vivra-t-il de façon autonome ? Aura-t-il une vie en dehors des médecins et de la maison ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Mon fils a 3 ans. Il présente une mutation du gène KMT5B, une hydrocéphalie, un faible tonus musculaire, une basse vision, un strabisme, des retards globaux, une épilepsie, des crises absentes, une maladie réactive des voies respiratoires et d’autres problèmes, ainsi que de l’anxiété. Il a plutôt l’âge d’un an et demi, mais il semble récemment passer à 2 ans. Il est tellement intelligent ! Tellement adorable ! C’est la personne la plus étonnante que j’ai rencontrée ! J’aimerais que le monde comprenne mieux ce qu’il vit. C’est un voyage. Il n’a que 3 ans, mais il a traversé tant d’épreuves. Et il en vaut la peine ! N’abandonnez jamais ! Suivez toute la thérapie dont vous avez besoin. J’aime vos enfants tels qu’ils sont !