MBOAT7
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MBOAT7 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié à MBOAT7 ?
Le syndrome lié à MBOAT7 survient lorsqu’il y a des changements dans les deux copies du gène MBOAT7. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine MBOAT7 est importante pour les mitochondries, qui sont le moteur de la cellule.
Symptômes
Parce que le MBOAT7 est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :
- Autisme
- Faible tonus musculaire
- Problèmes de marche
- Paraplégie
- Difficultés d’élocution
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Les personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 ont-elles un aspect différent ?
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 n’ont pas l’air différent. Certaines personnes ont une tête plus petite que la moyenne.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MBOAT7 ?
En 2022, au moins 47 personnes dans le monde seront atteintes de la maladie d’Alzheimer. En 2022, au moins 47 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié à la protéine syndrome lié à MBOAT7 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookMBOAT7
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MBOAT7.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour MBOAT7, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur MBOAT7 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur MBOAT7 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de MBOAT7 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles MBOAT7 .
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