MED13
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à MED13 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes MED13
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur MED13, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à MED13 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à MED13 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 61. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MED13 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à MED13?
Le syndrome lié à MED13 survient en cas de modification du gène MED13. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MED13 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène MED13 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MED13 ont.. :
- Retard de développement
- Problèmes de langage, y compris troubles de l’élocution et problèmes de compréhension
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes de marche
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MED13?
En 2024, plus de 51 personnes atteintes du syndrome lié à MED13 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookMED13
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MED13.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour MED13, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le MED13 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de MED13 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du MED13 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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