MED13

Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le MED13 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à MED13 ?

Le syndrome lié à MED13 survient en cas de modification du gène MED13. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MED13 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au MED13 ont.. :

  • Retard de développement
  • Problèmes de langage, notamment troubles de l’élocution et problèmes de compréhension
  • Troubles du spectre autistique

Les personnes atteintes du syndrome lié au MED13 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié au MED13 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Yeux écarquillés
  • Pont nasal large et haut et pointe nasale pleine
  • Bouche large avec lèvre supérieure fine

En savoir plus sur le
MED13
 et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MED13.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour MED13, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le MED13 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de MED13 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du MED13 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles MED13.

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