MED13L

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à MED13L provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes MED13L

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur MED13L, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à MED13L ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à MED13L est également appelé syndrome dedéveloppement intellectuel déficient et de traits faciaux distinctifs avec ou sans malformations cardiaques (MRFACD) ou syndrome d’haploinsuffisance de MED13L.. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MED13L pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à MED13L?

Le syndrome lié à MED13L survient lorsque des modifications sont apportées au gène MED13L.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

MED13L joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et du cœur.

Symptômes

Le gène MED13L étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MED13L ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de la parole
  • Changements dans les traits du visage
  • Malformations cardiaques
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Malformations génitales chez l’homme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MED13L?

En 2024, plus de 287 personnes atteintes du syndrome lié à MED13L ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MED13L .

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Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre


Conférence Simons Searchlight sur la famille et la recherche 2021 Conférence virtuelle MED13L

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ConférenceSimons Searchlight sur la famille et la recherche 2020 Conférence virtuelle MED13L

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène MED13L.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène MED13L sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles de MED13L est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Confirmation supplémentaire du syndrome d’haploinsuffisance MED13L Article de recherche original de M.M. van Haelst et al. (2015).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders Article de recherche original de R. Asadollahi et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son rôle dans les malformations cardiaques congénitales et la déficience intellectuelle Article de recherche original de R. Asadollahi et al.
    (2013). Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Article de recherche original par E.M. Iossifov et al. (2012) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène MED13L en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications de MED13L. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de MED13L familles :

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