MEIS2
Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’étude MEIS2 observés dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié à MEIS2 ?
Le syndrome lié à MEIS2 survient en cas de modification du gène MEIS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MEIS2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du cœur.
Symptômes
Le gène MEIS2 étant important pour le développement du cerveau et du cœur, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 ont.. :
- La fente palatine, une ouverture ou une fissure dans la lèvre supérieure ou le palais qui se produit avant la naissance.
- Retard de développement
- Problèmes de comportement
- Changements au niveau du cœur
Les personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure les caractéristiques suivantes :
- Sourcils arqués
- Front large avec une crête visible
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookMEIS2
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
MEIS2
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MEIS2.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour MEIS2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur MEIS2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur MEIS2 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de MEIS2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille MEIS2 .
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