MYT1L
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à MYT1L provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène MYT1L Le guide en ligne sur le gène MYT1L comprend de plus amples informations sur le gène MYT1L, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome MYT1L ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à MYT1L est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 39. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à MYT1L pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à MYT1L?
Le syndrome lié à MYT1L survient en cas de modification du gène MYT1L. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MYT1L joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène MYT1L étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MYT1L ont.. :
- Retard de la motricité et de l’élocution
- Déficience intellectuelle légère à modérée
- La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
- Problèmes de comportement, notamment hyperactivité, troubles du spectre autistique et agressivité
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MYT1L?
En 2024, au moins 88 personnes atteintes du syndrome lié à MYT1L ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à MYT1L a été décrit en 2015. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookMYT1L
- Unique – GuideMYT1L
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – MYT1L
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MYT1L.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur MYT1L, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur MYT1L sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur MYT1L est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de MYT1L en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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