NAA15
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NAA15 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas de prendre en compte les
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NAA15
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NAA15, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NAA15 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à NAA15?
Le syndrome lié au gène NAA15 survient en cas de modification du gène NAA15. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NAA15 joue un rôle clé dans le développement. Il apporte des modifications chimiques aux molécules des cellules appelées protéines. Ces changements sont importants pour le bon fonctionnement des cellules.
Symptômes
Le gène NAA15 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène NAA15 ont.. :
- Retards du moteur
- Retard de développement
- Déficience intellectuelle légère à sévère
- Troubles de la parole
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Problèmes cardiaques
- Crises d’épilepsie
- Problèmes visuels causés par des parties du cerveau qui contrôlent la vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NAA15?
En 2023, environ 66 personnes dans le monde atteintes du syndrome neurodéveloppemental lié à NAA15 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NAA15
- NAA15 Families Together – Groupe Facebook
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – NAA15
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
NAA15
.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour NAA15, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le NAA15 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de NAA15 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NAA15 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.