NBEA
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à la NBEA provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter l’intégralité de notre guide des gènes de la NBEA Le guide génétique en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome lié à la NBEA, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la NBEA ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à la NBEA est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la NBEA. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la NBEA afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la NBEA?
Le syndrome lié à la NBEA survient lorsque des modifications sont apportées au gène de la NBEA.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NBEA joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène NBEA étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Petite taille de tête
- Problèmes de comportement, tels que l’agressivité et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la NBEA?
En 2024, au moins 53 personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la NBEA a été décrit en 2003. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NBEA
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – NBEA
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NBEA.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour la NBEA, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la NBEA sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la NBEA est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la NBEA en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NBEA familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !