NCKAP1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NCKAP1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à NCKAP1 ?

Le syndrome lié à NCKAP1 survient en cas de modification du gène NCKAP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NCKAP1 joue un rôle important dans la structure et l’organisation des cellules du cerveau.

Symptômes

Parce que le NCKAP1 est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :

  • Autisme
  • Questions linguistiques
  • Retard du moteur
  • Handicap intellectuel ou d’apprentissage
  • Anxiété
  • Comportements répétitifs
  • Comportements agressifs
  • Épisodes psychotiques

Les personnes atteintes du syndrome NCKAP1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome NCKAP1 ne sont pas différentes.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome NCKAP1 ?

En 2022, environ En 2022, environ 24 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié à la syndrome lié à NCKAP1 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookNCKAP1
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles cérébraux du développement –
    NCKAP1
+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NCKAP1.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NCKAP1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur NCKAP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur NCKAP1 est disponible ici.

Vous pouvez également visiter le site de la
Simons Foundation
pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de NCKAP1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles NCKAP1 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !